Hé lộ: Đặc điểm di truyền của bệnh câm điếc bẩm sinh
Trong bài này, Travycare sẽ giúp bạn nhận biết những đặc điểm di truyền của bệnh câm điếc bẩm sinh. Hy vọng qua bài viết bạn sẽ có kiến thức để nhận ra dấu hiệu câm điếc sớm cho trẻ, từ đó có biện pháp khám điều trị phù hợp cho bé.
Câm điếc bẩm sinh là bệnh gì?
Câm điếc bẩm sinh hay còn gọi là câm điếc Kongenital là bệnh mà khi một người được sinh ra với khả năng nghe và nói bị hạn chế hoặc không có. Về mặt sinh lý, câm điếc bẩm sinh xảy ra khi có tổn thương ở hệ thống thính giác, bao gồm tai ngoài, tai giữa, và tai trong. Tai ngoài là bộ phận thu nhận âm thanh, tai giữa là bộ phận truyền âm thanh, và tai trong là bộ phận biến đổi âm thanh thành tín hiệu điện truyền đến não bộ.
Câm điếc bẩm sinh xảy ra khi có tổn thương ở hệ thống thính giác
Có 2 loại trường hợp câm điếc:
Câm bẩm sinh: Là khi người đó bị mất đi khả năng nói hoặc có khả năng nói hạn chế do sự tắc nghẽn hoặc không phát triển đầy đủ của các dây thanh âm, các cơ quan phát thanh, hoặc vùng não điều khiển quá trình nói.
Điếc bẩm sinh: Là khi người đó không có khả năng nghe hoặc có khả năng nghe hạn chế do sự tắc nghẽn hoặc không phát triển đầy đủ của tai hoặc hệ thống thần kinh liên quan đến nghe.
Nguyên nhân dẫn đến tình trạng câm điếc bẩm sinh
Câm điếc bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân, bao gồm:
Di truyền:
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, có khoảng 50% trẻ bị câm điếc bẩm sinh có yếu tố di truyền. Các gen liên quan đến bệnh câm điếc bẩm sinh bao gồm:
Gen FOXP2: Gen liên quan đến khả năng phát âm và ngôn ngữ.
Hội chứng di truyền: Hội chứng Down, hội chứng Waardenburg,...
Di truyền theo kiểu liên quan đến X (X-linked inheritance): Gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó chỉ cần một bản sao gen bị đột biến cũng có thể gây ra bệnh. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, do đó cần cả hai bản sao gen bị đột biến mới gây ra bệnh.
Di truyền theo kiểu autosomal recessive: Gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường. Cả hai bản sao gen đều cần bị đột biến mới gây ra bệnh.
Một số loại thuốc sử dụng sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển thính giác của bé
Môi trường:
Một số yếu tố môi trường có thể gây ra câm điếc bẩm sinh, chẳng hạn như:
- Nhiễm trùng trong thai kỳ: Nhiễm trùng trong thai kỳ, chẳng hạn như rubella, cytomegalovirus,... có thể gây tổn thương hệ thần kinh thính giác của thai nhi, dẫn đến câm điếc bẩm sinh.
Thuốc: Một số loại thuốc sử dụng trong thai kỳ có thể gây tổn thương hệ thần kinh thính giác của thai nhi, dẫn đến câm điếc bẩm sinh.
Tai biến trong quá trình sinh nở: Tai biến trong quá trình sinh nở, chẳng hạn như ngạt, chấn thương,... có thể gây tổn thương hệ thần kinh thính giác của trẻ, dẫn đến câm điếc bẩm sinh.
Đặc điểm di truyền của bệnh câm điếc bẩm sinh
Dưới đây là thông tin chi tiết về các đặc điểm di truyền của bệnh câm điếc bẩm sinh
Di truyền tự do
Đặc điểm di truyền tự do của bệnh câm điếc bẩm sinh là khi bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác mà không có sự can thiệp của yếu tố môi trường. Điều này có nghĩa là bệnh có khả năng di truyền theo cơ chế di truyền gen từ cha mẹ sang con cái. Trong trường hợp bệnh câm điếc bẩm sinh, có thể có các gen đột biến gây ra sự phát triển không đầy đủ hoặc không chính xác của cấu trúc tai và hệ thần kinh liên quan đến quá trình nghe và nói. Các gen này có thể được truyền từ cha mẹ, hoặc có thể là kết quả của đột biến ngẫu nhiên trong quá trình di truyền gen.
Một nguyên nhân dẫn đển câm điếc là do gen di truyền từ gia đình
Di truyền xoay quanh gen FOXP2
Gen FOXP2 đã được nghiên cứu nhiều về vai trò của nó trong khả năng nói và ngôn ngữ. FOXP2 là một gen liên quan đến ngôn ngữ và đã được liên kết với khả năng nói và hiểu ngôn ngữ. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp câm điếc bẩm sinh đều liên quan đến đột biến gen FOXP2.
Gen FOXP2 nằm trên cặp nhiễm sắc thể số 7 và chịu trách nhiệm trong việc sản xuất protein FOXP2. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của các khu vực não liên quan đến ngôn ngữ, như thalamus và putamen.
Di truyền xoay quanh gen FOXP2
Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng đột biến gen FOXP2 có thể gây ra các vấn đề trong việc phát triển ngôn ngữ và giao tiếp. Tuy nhiên, các trường hợp liên quan đến FOXP2 thường là một phần của hình thức tự do (đối với gen FOXP2) và không chiếm phần lớn trường hợp câm điếc bẩm sinh.
Các nghiên cứu tiếp tục được thực hiện để hiểu rõ hơn về cách gen FOXP2 ảnh hưởng đến ngôn ngữ và giao tiếp, cũng như để tìm hiểu về các yếu tố khác có thể đóng vai trò trong bệnh câm điếc bẩm sinh.
Hội chứng di truyền
Hội chứng di truyền: Một số hội chứng di truyền có thể gây ra câm điếc bẩm sinh, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Waardenburg,...
Di truyền theo kiểu liên quan đến X (X-linked inheritance)
Bệnh câm điếc bẩm sinh có thể liên quan đến di truyền theo kiểu liên quan đến X (X-linked inheritance). Khi một gen liên quan đến bệnh câm điếc nằm trên các nhiễm sắc thể X, quá trình truyền gen từ cha sang con và từ mẹ sang con sẽ có những đặc điểm khác biệt.
Cụ thể, nếu một người mẹ mang một gen đổi mới (mutation) trên một trong các nhiễm sắc thể X của mình và truyền nó cho con trai, có thể dẫn đến sự xuất hiện của bệnh câm điếc. Nguyên tắc này do nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Do đó, bất kỳ đặc điểm nào trên nhiễm sắc thể X mà nam giới kế thừa từ mẹ sẽ xuất hiện trong các tế bào của họ mà không có gen tương tự trên nhiễm sắc thể Y.
Di truyền theo kiểu liên quan đến X (X-linked inheritance)
Nếu một phụ nữ mang một gen đổi mới liên quan đến bệnh câm điếc trên một trong các nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể X bình thường trên nhiễm sắc thể kia, có thể trở thành người mang mà không phải là người mắc bệnh, do nhiễm sắc thể X bình thường có thể bù đắp cho gen đổi mới. Tuy nhiên, nếu phụ nữ mang gen đổi mới truyền nó cho con trai, đối với nam giới, sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X duy nhất là quyết định cho sự phát triển của đặc điểm liên quan đến bệnh câm điếc.
Tuy nhiên, điều này chỉ là một trong nhiều cơ chế di truyền có thể gây ra bệnh câm điếc bẩm sinh, và nó không áp dụng cho tất cả các trường hợp. Nhiều trường hợp câm điếc bẩm sinh là do sự tương tác phức tạp của nhiều yếu tố di truyền và môi trường.
Di truyền theo kiểu autosomal recessive
Theo kiểu di truyền autosomal recessive, để một người có bệnh câm điếc bẩm sinh, cả hai bản sao của gen liên quan đến bệnh đó trên các nhiễm sắc thể không giới tính (autosomes) đều phải mang đột biến. Trong trường hợp này, gen liên quan đến bệnh câm điếc bẩm sinh được đặc tả là autosomal recessive.
Quy luật di truyền autosomal recessive được mô tả như sau:
- Người mang một bản sao đột biến và một bản sao bình thường (được gọi là người mang heterozygous): Người mang một bản sao đột biến của gen liên quan đến bệnh câm điếc bẩm sinh và một bản sao bình thường thường không thể phát bệnh, vì bản sao bình thường có thể đảm nhiệm chức năng cần thiết.
- Người mang hai bản sao đột biến (được gọi là người mang homozygous recessive): Người mang hai bản sao đột biến của gen sẽ có khả năng phát bệnh. Trong trường hợp của bệnh câm điếc bẩm sinh, cả hai cha mẹ đều phải mang một bản sao đột biến để con cái có khả năng thừa hưởng gen đó và phát triển bệnh.
Di truyền theo kiểu autosomal recessive
Điều này giải thích tại sao trong môi trường di truyền autosomal recessive, có thể có trường hợp người mang gen đột biến mà không bị bệnh, vì gen bình thường ở một bản sao có thể thay thế chức năng của gen đột biến.
Để xác định xem một người có bệnh câm điếc bẩm sinh hay không và liệu họ có thể truyền gen bệnh cho con cái hay không, phải xem xét di truyền từ cả hai phụ huynh và quy luật di truyền autosomal recessive.
Dấu hiệu nhận biết bệnh câm điếc bẩm sinh
Dưới đây là một số dấu hiệu nhận biết bệnh câm điếc bẩm sinh:
Trẻ không phản ứng với âm thanh: Trẻ không giật mình khi nghe tiếng động lớn, không quay đầu về phía nguồn phát ra âm thanh.
Trẻ không phát âm: Trẻ không ê a, bập bẹ, không nói được từ nào.
Trẻ không giao tiếp bằng cử chỉ, điệu bộ: Trẻ không vẫy tay chào, không chỉ tay, không gật đầu,...
Trẻ không chú ý đến âm thanh, không biết cách lắng nghe.
Trẻ gặp khó khăn trong việc học nói, học ngôn ngữ.
Trẻ có biểu hiện lo lắng, bồn chồn, khó chịu khi không nghe được âm thanh.
Nếu trẻ có một hoặc nhiều dấu hiệu trên, cần đưa trẻ đi khám bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Đối tượng dễ mắc bệnh câm điếc bẩm sinh
Theo thống kê, có khoảng 50% trẻ bị câm điếc bẩm sinh có yếu tố di truyền. Ngoài ra, một số đối tượng khác cũng có nguy cơ cao mắc bệnh câm điếc bẩm sinh, bao gồm:
Trẻ sinh ra ở những gia đình có tiền sử câm điếc bẩm sinh.
Trẻ sinh ra từ những bà mẹ bị nhiễm rubella, cytomegalovirus,... trong thai kỳ.
Trẻ sinh ra từ những bà mẹ sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ có thể gây tổn thương thính giác cho thai nhi.
Trẻ sinh ra bị ngạt, chấn thương đầu trong quá trình sinh nở.
Cách cải thiện tình trạng câm điếc bẩm sinh
Hiện nay, có hai phương pháp chính để cải thiện tình trạng câm điếc bẩm sinh, đó là:
Sàng lọc câm điếc bẩm sinh:
Sàng lọc câm điếc bẩm sinh là một chương trình sàng lọc cộng đồng nhằm phát hiện sớm trẻ bị câm điếc bẩm sinh. Sàng lọc câm điếc bẩm sinh thường được thực hiện bằng phương pháp đo độ dẫn âm nhĩ (OAE). Phương pháp này sử dụng sóng âm để đo độ dẫn âm qua tai giữa. Nếu kết quả đo cho thấy trẻ bị câm điếc, trẻ sẽ được chuyển đến cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Lưu ý: Phụ huynh cần cho con khám sàng lọc từ sớm, để phát hiện bệnh kịp thời và có phương pháp điều trị từ sớm.
Sử dụng máy trợ thính:
Máy trợ thính là thiết bị điện tử giúp khuếch đại âm thanh, có thể cải thiện được khả năng nghe của trẻ, giúp trẻ nghe được âm thanh rõ ràng hơn. Sử dụng máy trợ thính là phương pháp can thiệp hiệu quả cho trẻ bị câm điếc nhẹ, trung bình.
Việc đeo máy trợ thính có thể giúp trẻ nghe được âm thanh từ môi trường xung quanh, từ đó giúp trẻ phát triển ngôn ngữ và giao tiếp hiệu quả hơn. Bố mẹ cần đưa bé đến nơi uy tín, có sự trợ giúp của chuyên gia để kiểm tra thính lực và lựa chọn máy phù hợp với cường độ nghe của bé.
Sử dụng máy trợ thính sẽ giúp cải thiện khả năng nghe của bé
Ngoài ra, bạn cũng có thể tham khảo một số phương pháp can thiệp khác nhằm giúp cải thiện tình trạng câm điếc bẩm sinh, chẳng hạn như:
Phẫu thuật cấy ghép ốc tai điện tử: Phẫu thuật cấy ghép ốc tai điện tử là phương pháp can thiệp hiệu quả cho trẻ bị câm điếc nặng, điếc sâu, hoặc điếc hoàn toàn.
Giáo dục ngôn ngữ ký hiệu: Giáo dục ngôn ngữ ký hiệu giúp trẻ bị câm điếc giao tiếp với người khác một cách hiệu quả.
Người bị câm thường bị điếc đúng hay sai?
Câu hỏi trên là sai. Người bị câm không bị điếc. Câm và điếc là hai trạng thái khác nhau trong việc nghe và nói.
Câm là tình trạng không thể phát âm, tiếng nói vì vậy không thể giao tiếp bằng lời nói. Nhưng người câm vẫn có thể nghe được âm thanh xung quanh.
Điếc là tình trạng không thể nghe được âm thanh, nên cũng không thể nghe âm thanh từ môi trường hoặc lời nói của người khác. Người điếc có thể nói được nhưng không nghe được phản hồi của người khác, hoặc không được dạy cho cách nói.
Trường hợp bệnh câm và điếc thường đi kèm với nhau vì nhiều nguyên nhân, chẳng hạn như: Di truyền, nhiễm trùng trong thai kỳ chẳng hạn như rubella, cytomegalovirus, một số loại thuốc sử dụng trong quá trình mang thai gây biến chứng, tổn thương hệ thần kinh thính giác, bị tai biến, chấn thương trong quá trình sinh nở.
Kết luận
Bài viết trên, Travycare đã giải thích cho bạn những đặc điểm di truyền của bệnh câm điếc bẩm sinh, từ đó bạn có thể hiểu được thông tin cơ bản về bệnh để có phương pháp phòng và điều trị kịp thời. Travycare cảm ơn bạn đọc đã theo dõi, chúc bạn sức khỏe và bình an!
